Синдром Марфана. Особенности болезни

Патология соединительной ткани на генетическом уровне ведет к образованию такого заболевания как синдром Марфана. Соединительная ткань отвечает за нормальную структуризацию клеток. Её можно сравнить с клеящим веществом, которое соединяет сосудистую системы с органами, мышцами, скелетом. Генетически мутированный фибрилин (главное составляющее клеящего вещества), соединительная ткань не выполняет своих функций в полной мере.

Синдром Марфана (фото) передается по наследству. С одинаковой вероятностью дети ,чей родитель имеет синдром, могут родиться больными или здоровыми. Болезни подвержены как девочки, так и мальчики. Синдром Марфана, тип наследования которого - особая тема в генетике, передастся особым мутирующим геном даже через поколение. При этом невозможно спрогнозировать, насколько яркими окажутся признаки заболевания. Одни пациенты всю непродолжительную жизнь страдают от тех или иных болезней, вызванных синдромом. Вторым – достается лишь гибкость рук и проблемы со зрением. Но не стоит отчаиваться, если у вас или ваших близких есть данный синдром. Благодаря достижениям современной медицины, больные синдромом Марфина сравняли продолжительность жизни с обычными людьми.

Признаком наличия у человека синдрома Марфана чисто внешне есть высокий рост (в большинстве случаев), непропорционально телосложение (слишком долговязое), конечности и пальцы длинные.

По особенным чертам лица можно диагностировать наличие заболевания: угловатое лицо, маленький подбородок, близко расположенные глаза. Зная эти признаки можно с уверенностью выявить синдром Марфана. Симптомы болезни выражаются в синдромах, которые провоцируют патологии соединительной ткани. Об этом ниже.

Осложнения при синдроме Марфана

1. Сердечнососудистая система. В большой мере соединительная ткань «подводит» в стенках аорты.
   Происходит расслоение аорты. Сердечный клапан также может работать неправильно, в результате чего может возникнуть утечка крови. Для сердечно сосудистой системы это чревато аритмией, одышкой, шумами в сердце.
2. Зрение. Хрусталик глаза, который в нормальном положении располагается посередине глаза, смещается в разном направлении. Это явление называется «вывих хрусталика». Нередко отслаивание сетчатки, повышение глазного давления, близорукость, катаракта.
3. Кости. Уже было сказано про непропорциональность и долговязость людей с данным заболеванием. Однако довольно часты случаи искривления самого позвоночника и деформирования костей (грудной клетки). Плоскостопие и особая гибкость кистей и стоп – лишь дополнительные факторы наличия синдрома у больных. Синдром Марфана, фотографии которого вы можете посмотреть в сети, может значительно усложнить жизнь человека, уродуя его скелет до критичности.

Жить с синдромом Марфана

С болезнью можно и нужно научиться жить. Синдром Марфана (презентация) не лечиться, однако возможно предотвращение всех сопутствующих заболеваний. На это и нужно направить силы и время. Дети с болезнью Марфана могут носить специальный корсет, который скорректирует грудную клетку и не даст возможности значительному искривлению позвоночника. При особых случаях искривления скелета может понадобиться хирургическое исправление.

Многие симптомы можно подавить при помощи лекарств. Например, используя бета-блокаторы, контролировать артериальное давление и предотвратить расслаивание сердечный тканей. В любом случае современная медицина способна прибегнуть к оперативному вмешательству для исправления критических ситуаций. Беременность у женщин с синдромом Марфана может нанести большой вред сердцу, потому что развитие плода дает огромную нагрузку на сердце.