Отсутствие сна, которое убивает
Можно ли умереть от бессонницы? Да, это возможно, но лишь 40 семей в мире опасаются этой участи. Фатальная семейная бессонница – это смертельное заболевание, характеризующиеся полным отсутствием сна, истощением организма и, как следствие, смертельным исходом. Болезнь носит исключительно наследственный характер, так как её передача возможна лишь на генном уровне. Смертельная бессонница существует уже много веков, но как отдельное заболевание была открыта в 1979 году итальянским врачом Игнацио Ройтером. Симптомы этой болезни - невозможность заснуть, от чего организм сильно истощается. Постепенно замедляются и останавливаются все процессы. К сожалению, лечение от фатальной семейной бессонницы в мире не существует. Так как болезнь очень редкая, и для мира науки сравнительно новая, её исследованиями на генном уровне занялись лишь недавно.
История болезни
В разных источниках встречаются описания загадочного маниакального состояния. Его называли сумасшествием, больных помещали в дома для умалишенных. И там после нескольких месяцев мучительных страданий больные умирали. В 1977 году тетка супруги Игнацио Ройтера заболела странным недугом. Женщина утверждала, что не может уснуть, хотя внешне казалось, она спала постоянно. Месяц за месяцем состояние больной резко ухудшалось. Сначала врачи говорили, что это депрессия, а потом просто разводили руками. Доктор Ройтер также не смог помочь. В 1978 году, год спустя появления первых симптомов, женщина умирает.
Сестра этой женщины вскоре также теряет сон. Симптомы повторяются и спустя год её настигает тот же исход. Игнацио Ройтер был убежден, что жуткая бессонница, ставшая причиной смертей двух родственниц его жены, имеет наследственный характер. Ведь в 1944 году их дедушка скончался в психиатрической больнице от подобных симптомов. Начав научное расследование, доктор Ройтер получал все больше новых данных о загадочных смертях от бессонницы. Он был убежден, что стоит на пороге нового открытия. И вскоре у него появился новый шанс доказать это. Заболевает дядя его жены.
Болезнь мужчины протекала под надзором врачей. Были официально задокументированы все симптомы, образ поведения. Через полгода после начала болезни мужчина не мог адекватно воспринимать действительность. После его кончины, мозг мужчины был направлен на исследование в лабораторию, где была определена причина жуткой бессонницы, приводящей к смерти.
Дело было в генной мутации. Белковая молекула под действием аспарагиновой кислоты превращается в прион. Это запускает процесс превращения всех рядом располагающихся белковых молекул в прионы. В результате этого в таламусе накапливается бляшки амилоидных накоплений, что провоцирует бессонницу. С увеличение амилоидных бляшек форма бессонницы приобретает все более опасную форму, в результате чего наступает смерть от бессонницы.
Все сопровождающие симптомы, помутнение разума, состояние полудрема, апатия, галлюцинации, - это результат постоянного бодрствования организма. Так как любой живой организм не может работать в состоянии вечного двигателя, состояние отсутствия сна получило название «летальная семейная бессонница». Семейная она потому, что передается исключительно наследственно. Если у одного из родителей замечена фатальная семейная бессонница, есть 50% вероятности, что болезнь передастся их детям. Если же оба родителя миновали эту болезнь, летальная бессонница точно не настигнет их детей.
Развитие болезни. Стадии
Смерть от бессонницы в семьях, где страдают этой болезнью, наступает спустя 6-36 месяце после появления первых симптомов. Постоянная бессонница может сопровождать их на протяжении долгого периода, варьируясь между состояниями умеренного сна и практически полного бодрствования. Фатальная семейная бессонница появляется в возрасте 40-60 лет. До этого возраста человек живет в неведении, поразит ли его смерть от бессонницы или нет.
Снотворные не помогают, так как в организме больного нарушен сам механизм создания сна. Лечения на сегодняшний день не существует, поэтому фатальная бессонница заканчивается смертью. Согласно полученным данным и исследованиям выделено 4 стадии развития болезни:
- Постоянная жуткая бессонница. Депрессивное состояние, страх, паника.
- Почти полное бодрствование. Появляются галлюцинации.
- Абсолютная неспособность к сну. Истощение организма.
- Отсутствие реакции на окружающий мир. Больной не ходит, не говорит. Наступает смерть.
Возможные носители смертельного гена могут надеяться лишь на успешные научные исследования, которые продолжаются и сегодня. С тех пор, как летальная семейная бессонница была названа семейным заболеванием, все члены семьи умерших от смертельной бессонницы пациентов, живут в неведении и надеждах, что смертельный ген обошел их стороной.
Программа рассказывает о случае отдельной семьи, глава которой скончался от фатальной семейной бессонницы. Его дети имеют 50% вероятность унаследовать эту болезнь.
